文章導讀：原發性或特發性血小板增多癥屬于骨髓增生性疾病中的一種。其特征為外周血中血小板明顯增多，且有功能不正常，骨髓中巨核細胞過度增殖，臨床有自發出血傾向及或有血栓形成，約半數病人有脾大。
原發性或特發性血小板增多癥屬于骨髓增生性疾病中的一種。其特征為外周血中血小板明顯增多，且有功能不正常，骨髓中巨核細胞過度增殖，臨床有自發出血傾向及或有血栓形成，約半數病人有脾大。由于本病常有反復出血，故又稱原發性出血性血小板增多癥。
大多數患者有出血和（或）血栓形成的癥狀。以出血為常見，尤以胃腸道、齒齦和鼻出血最多見，女性患者常有月經過多。瘀點、瘀斑較少見。大多為自發性的或輕微外傷后容易出血。血栓形成的相應部位有壞死和（或）繼發性萎縮性病變，其表現多樣化。
動脈血栓形成多見于肢體，如下肢血栓形成引起間歇性跛行；四肢的周圍動脈血栓形成引起指（趾）疼痛或壞疽；腸系膜和脾栓塞表現為急腹癥。肺、腎、腦或腎上腺等一旦有血栓形成，病情突變，甚至死亡。約80%患者有明顯的脾臟腫大，也有脾不腫大者，可能是反復栓塞而萎縮。肝臟也可腫大。痛風罕見。更有一部分患者長期無癥狀。
本病也是多能干細胞的克隆性疾病。其出血機理是由于血小板量雖多，但有功能缺陷，如血小板粘附及聚集功能減退、釋放功能異常、血小板第三因子降低、5-羥色胺減少等；部分病人有凝血功能的異常，如纖維蛋白原、凝血酶原、因子V、因子Ⅷ的減少，可能是由于凝血因子消耗過多引起；由于本病大部分發生在老年患者，可能合并血管退行性改變，易形成血栓，造成血管遠端梗塞，梗塞區破潰出血。
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