MDS發病原因尚未明了，推測是由于生物、化學或物理等因素引起基因突變，染色體異常使某個惡變的細胞克隆性增生。誘變劑如病毒，某些藥物（如化療藥），輻射（放療），工業反應劑（如苯，聚乙烯）以及環境污染等的可致癌作用，......

外周血全血細胞減少，其程度依不同分型而異。如難治性貧血（RA）以貧血為主，難治性貧血伴有原始細胞增多（RAEB）或轉變中的RAEB（RAEB－T）則常有明顯的全血細胞減少。...